پژوهشگران بهدنبال کشف ارتباط بین DNA انسان و میزان درآمد او هستند. آنها بهدنبال تعریف نمرهای برای نشاندادن میزان این ارتباط هستند.
بزرگترین بانک ذخیرهی اطلاعات عمومی ژنتیکی در جهان THE UK BIOBANK نام دارد. این بانک نمونههایی از طرحهای ژنتیکی بیش از نیم میلیون بریتانیایی را در خود جای داده که برای مطالعهای علمی داوطلب شدهاند. بااینحال، وقتی دیوید هیل، متخصص ژنتیک آماری در دانشگاه ادینبورگ، مطالعهی دقیق این اطلاعات را شروع کرد، بهدنبال یافتن درمانی برای سرطان یا بینشی عمیقتر دربارهی بیولوژی پیرشدن نبود؛ بلکه بهدنبال کشف این موضوع بود که چرا برخی از افراد درآمد بیشتری درمقایسهبا دیگران دارند.
همراهبا گروهی از همکاران اروپایی، هیل اطلاعات THE UK BIOBANK را مرور کرد تا ۲۸۶,۰۰۰ شرکتکنندهای را بیابد که به پرسشنامهای دربارهی درآمد خانوادهشان پاسخ داده بودند. با استفاده از این اطلاعات، آنها توانستند انجمنی بهنام «انجمن پژوهش گسترده ژنوم» (GWAS) تأسیس کنند که در آن، ۱۸ میلیون نقطهی مختلف در ژنوم را بررسی کردند تا دریابند کدامیک از این نقاط با حقوق بیشتر مطابقت دارد. آنها حدود ۳۰ نقطه را کشف کردند که ۷.۴ درصد از تغییرات درآمد خانوار در سراسر انگلستان را نشان میدهد. روش دیگر برای مشاهدهی نتایج این است که بگوییم ۹۲.۶ درصد از درآمد فرد را عوامل دیگری غیر از ژنتیک توضیح میدهند. هیل براساس پژوهش پیشین خود و پس از بررسی دقیق دریافت بسیاری از تفاوتهای ژنتیکی با مناطقی همپوشانی دارند که برای ارتباط با هوش شناختهشده هستند.
تیم هیل سپس با استفاده از نواحی یادشده نمرهی پلیژنیک را محاسبه کرد که درواقع محاسبهای ژنتیکی است که میزان بخت هر فرد برای رسیدن به میزان مشخص درآمد را محاسبه میکند. این کار بهطور خاص موفق عمل نکرد و تنها ۲.۵ درصد از تفاوتها در درآمد را در نمونهای مستقل از اسکاتلندیها بهدرستی پیشبینی کرد. هیل دراینباره گفت:
DNA شما برایتان پول چاپ نخواهد کرد.
بااینحال، هیل خیالش راحت شد که اثر کوچکی پیدا کرده است. او گفت:
اگر با استعداد ويژهای یا توانایی خاصی متولد شدهاید و هیچکدام از این استعدادها یا تواناییها به میزان درآمدتان ربطی ندارد، از دیدگاه من، جامعهای ناعادلانه دارید.
هیل و همکارانش مشغول کار روی علمی بهنام ژنومیک اجتماعی (Sociogenomics) هستند. با رشد جهانی اطلاعات در بانک اطلاعاتی زیستی، آنها اطلاعات بیشتری درمقایسهبا گذشته دارند تا بتوانند ارتباط بین DNA انسان و وضعیت اجتماعیاقتصادی آنها را بررسی کنند. «نمرهی درآمد ژنتیکی» به اقتصاددانان و اپیدمیولوژیستها اجازه میدهد پرسشهای بنیادی درزمینهی نابرابری را دقیقتر بررسی کنند. سیاستگذاران ممکن است این اطلاعات را برای ارزیابی بهتر برنامههای اجتماعی بهکار ببرند که هدفشان ازبینبردن چرخهی فقر بین مردم است. در برخی مناطق، این نمره میتواند بهعنوان استدلالی قوی برای توزیع مجدد منابع بنیادین در نظر گرفته شود.
محاسبهی نمرهی درآمد ژنتیکی ممکن است نابرابریهای موجود در جامعه را افزایش دهد
با تمام اینها، برقراری ارتباط بین ژن و درآمد ممکن است نتایجی منفی نیز بهدنبال داشته باشد. کارفرمایان در آینده میتوانند از شما بخواهند نمرهی درآمد ژنتیکی خود را بهعنوان بخشی از درخواست شغلی خود بفرستید. بیمههای سلامت و عمر میتوانند از آن برای محاسبهی حق بیمهتان استفاده کنند. برنامههای اجتماعی میتوانند از آن بهعنوان معیاری برای رد صلاحیت دریافت مزایا استفاده کنند. برنامههای کاربردی مانند آنهایی که شما را از قرارگذاشتن تصادفی با یکی از اقوام دور میکنند، به شما میتوانند کمک کنند تا با کسانی قرار بگذارید که بهطور ژنتیکی خواهان ترقی هستند. کلینیکهای لقاح مصنوعی میتوانند از این موضوع در روشهای غربالگری ژنتیکی خود استفاده کنند تا به والدین این امکان را بدهند تا بتوانند جنینهایی با بیشترین نمرهی درآمد ژنتیکی و درعینحال، سالم داشته باشند. برای هر روزنهای بهمنظور استفاده از چنین اطلاعاتی برای خلق جامعهای عادلانهتر، فرصتهای برابری نیز وجود دارد که نابرابریهای موجود را بدتر کند یا آنها را افزایش دهد.
پژوهشهای منتشرنشدهی هیل که در اواسط مارس به نشریهی bioRxiv فرستاده شد و اکنون درحالبررسی است، هنوز کامل نیست؛ اما تلاشهای بیشتر برای افزایش دقت نمرهی درآمد ژنتیکی درحالانجام است.
فشار برای محاسبهی «نمرهی درآمد ژنتیکی» با استفاده از پایگاههای داده بزرگ DNA باعث افزایش تعداد سوالات اخلاقی در این زمینه شده است
فلیپ کولینجر، اقتصاددان دانشگاه وریج در آمستردام هلند، دراینباره گفت:
بنابر دلایل مختلف، برای مدت طولانی از بررسی درآمد دور ماندهایم.
کولینجر گفت نگاهکردن به ساختار مولکولی آنچه باعث افزایش درآمد انسان میشود، ظرفیت زیادی برای سوءاستفاده بهدنبال دارد؛ بهویژه با وجود گروههایی که ممکن است این علم را با هدف حمایت از مفاهیم نژادپرستانه از سلسلهمراتب ارزش انسان بهکار گیرند. با وجود نام و بستههای نرمافزاری جدید، حوزهی درحالظهور ژنومیک اجتماعی برای همیشه با تاریخ طولانی و تاریک ابزارهای آماری همراه خواهد بود که بهعنوان ابزار پایهی این علم بهکار میروند و اجداد آمریکایی علم اصلاح نژاد انسان آن را اختراع کردهاند.
بااینحال بنابر گرفتهی کولینجر، تنها دلیلی که پژوهشگران این مطالعات را تاکنون انجام ندادهاند، نبود پایگاه داده کافی است. هماکنون، توالی ارزانقیمت DNA و انفجار پروژههای عظیم بهداشتی مانند The UK Biobank و پروژهی مؤسسهی چینی BGI بهنام یکمیلیون ژنوم، درحالتغییر این موضوع است. کولینجر بیش از همه دربارهی این مسئله نگران است که نتایج حاصل از پژوهشهایش بهدست کاسبان ژنتیک بیفتد. او میگوید:
مشکلات اخلاقی دراینزمینه هنوز بزرگ است و حتما بیشتر پدیدار خواهد شد؛ اما امروزه، در نقطهای قرار داریم که اطلاعات بسیار زیادی دردسترس است که موجب میشود درنهایت، یک نفر این کار را انجام دهد. بنابراین، ممکن است اولین کسانی باشیم که این کار را با تمام تجربیاتی انجام دهیم که طی سالها جمعآوری کردهایم.
در سال ۲۰۱۱، کولینجر همراهبا دنیل بنجامین و دیوید سزارینی کنسرسیوم انجمن ژنتیک علوم اجتماعی (SSGAC) را تأسیس کرد تا پژوهشگران سرتاسر جهان را متقاعد کند دادههای خود را جمعآوری کنند تا دادههای کافی برای تأسیس انجمن پژوهش گسترده ژنوم یا GWAS بهدست آید. آنها امیدوار بودند اثرهای ژنتیکی را از اثرهای محیطی برای صفات خاص جدا کنند. اولین موضوعی که SSGAC آن را بررسی کرد، زمان ماندن افراد در مدرسه بود. درحالحاضر، کولینجر از همان شبکه برای انجام بزرگترین پژوهش درزمینهی ارتباط بین میزان درآمد و DNA استفاده میکند.
تاکنون، او ۲۲ گروه با بیش از ۸۰۰,۰۰۰ نفر را استخدام کرده است. برخی از آنها شامل بانکهای زیستی در کشورهای اسکاندیناوی هستند که به ثبت عمومی عواید مالیاتی شهروندی خود ادامه میدهند. بهعنوان مثال، بانک زیستی انگلستان، تنها درآمد خانوار را شامل میشود که آنها را به پنج دسته تقسیم کرده است؛ بههمیندلیل، گروه کولینجر الگوریتمی ابداع کرده که میزان درآمد هر فرد را با استفاده از شغل، سن، جنسیت و نوع خانهاش تخمین میزند.
با استفاده از روش یادشده و نمونهای بزرگتر، کولینجر امیدوار است برخی از نقصهای تحلیلهای گروه هیل را برای رسیدن به پیشگوی ژنتیکی درآمد برطرف کند. این پروژه هنوز در مراحل اولیه است؛ اما نتایج اولیه بهزودی در سال جاری منتشر خواهند شد.
نمرهی محاسبهشده با استفاده از دادههای مردم اروپاییتبار ممکن است در دیگر مناطق کاربردی نباشد
البته، محدودیتها هنوز فراواناند. مخازن ژنتیکی در سرتاسر جهان بهطور چشمگیری حاوی اطلاعات افراد اروپاییتبار هستند. بنابراین، هرگونه نمرهی پلیژنیک حاصل از این اطلاعات در مناطق با تبارها و نژادهای متفاوت کاربرد کمی خواهد داشت. باوجوداین، کولینجر تصور میکند نمرهی درآمد ژنتیکی بهدستآمدهی آنها برای اقتصاددانانی بسیار ارزشمند خواهد بود که بهدنبال کشف این مسئله هستند که DNA چگونه بر مسیر زندگی افراد ازجمله مدرکی که میگیرند و شغل و پولی که ذخیره یا خرج میکنند، تأثیر خواهد گذاشت. دیگر پژوهشگران هشدار دادند نتایج حاصل از این روشها باید بااحتیاط تفسیر شود. گراهام کوپ، زیستشناس تکاملی در UC Davis، دراینباره گفت:
این کار بسیار دشوار است؛ زیرا درحالحاضر، در تشخیص تغییرات ژنتیکی و ایجاد امتیازات پلیژنیک بسیار بهتر از درک پایههای علّی هستیم. بنابراین، درحالیکه میتوانید از آنها برای کنترل مؤلفهای دربارهی ژنتیک استفاده کنید، مسئلهی اصلی این است که دقیقا نمیدانید چه چیزی را کنترل میکنید.
برخلاف شاخههای دیگر علم که طراحی آزمایشها برای جمعآوری داده و آزمایش فرضیهها را شامل میشود، ژنومیک اجتماعی به این موارد نیازی ندارد. درعوض، با استفاده از دادههایی که در جایی دیگر جمعآوری شدند، متخصصان ژنتیک رفتاری از الگوریتمهای آماری برای کشف همبستگیها و ارتباطات و نه علّیّت بین تغییرات دقیقهای در DNA و هرگونه صفتی استفاده میکنند که ممکن است مدنظر باشد.
وقتی هیچ دیدی ندارید که آیا این هبستگیها و ارتباطات نشاندهندهی بیولوژی فطری است یا طبقهبندی اجتماعی، میتوانید مرتکب اشتباه شوید. کوپ این را ناشی از تجربهی دستهاول میداند. در اوایل امسال، او و گروهی از همکارانش برای تکرار یافتهای جالب دستبهکار شدند: DNA دلیل تفاوت قد در مناطق مختلف اروپا است. از ابتدای سال ۲۰۱۲، مجموعهای از مقالات از نمرههای پلیژنیک استفاده کردند تا اولینبار انتخاب طبیعی در عمل را برای ویژگی پیچیدهای مانند قد نشان دهند؛ اما وقتی گروه کوپ بهدنبال چنین سیگنالی در The UK Biobank (نمونهای بسیار بزرگتر) بود، این اثر را نیافت. کوپ دراینباره گفت:
درسی که از این موضوع گرفتیم، این بود که عوامل بسیار ظریفی وجود دارد که میتواند هنگام محاسبهی نمرهی پلیژنیک در نظر گرفته شود و این عوامل از هزاران محاسبه تشکیل شدهاند.
اگر چنین اتفاقی ممکن است برای خصیصهای نظیر قد رخ دهد که حدود ۸۰ درصد آن ارثی است و در طول یک قرن بررسی شده، چه کسی میداند چه مشکلاتی برای انجام همین کار برای درآمد در انتظار است؟ کولینجر این نگرانیها را بههمراه نگرانیهای اخلاقی جدی در نظر میگیرد. او در نظر دارد از منتقدان اصلیاش دعوت کند تا با او در پروژهی جدید GWAS همکاری کنند، به این امید که با درگیرکردن آنها در ارتباط با نتایج میتواند از هرگونه تعبیر نادرست خودداری کند. او دراینباره گفت:
مسئولیت علمی داریم که اجازه ندهیم این اتفاق بیفتد و بهطور مستمر باید تلاش کنیم تا این فرایند را هدایت کنیم.
بااینحال، او اعتراف کرد بدون برخی مقررات، نوشتن سؤالهای متداول و مصاحبهها، تنها تابهامروز میتواند ادامه یابد. زمان زیادی طول نمیکشد که شرکتها نمرات پلیژنیک ویژگیهای رفتاری را به محصولات تبدیل کنند؛ مانند آزمایش DNA برای دستاوردهای علمی یا اسکن ژنتیکی جنین برای تشخیص هوش کم آنها. او ادامه داد:
بهمحض اینکه نتایج حاصل از پژوهش ما بهصورت عمومی منتشر شود، کنترل بسیار کمی بر آنچه داریم که مردم با آن انجام میدهند.
هیل گمان میکند مقررات بهاندازهی آموزش مؤثر نیست. با آموزش مناسب مشتریان میدانند درگیر محصولات اینچنینی نشوند؛ اما اگر اینطور باشد، سؤالات متداول نیز میتواند تا اندازهای مفید باشد. در هیچ کجا اشاره نشده که نمرهی درآمد ژنتیکی که تنها ۲.۵ درصد از تغییرات را توضیح میدهد، در پیشبینی ازراهدور میزان درآمد هر فرد دقیق نیست. هیل دراینباره گفت:
باور ندارم امروزه، کسی وجود داشته باشد که با صداقت فکر کند امتیاز پلیژنیک پیشبینیکنندهی مناسبی در سطحی فردی در این مرحله است.
باوجوداین، هیل اعلام کرد بهتر است این مطلب را بهصراحت بیان کند. مانند دیگر پژوهشگران ژنومیک اجتماعی، هیل باور دارد کار او چشمانداز سیاست اجتماعی شخصی را گسترده میکند. بهگفتهی او، همانطورکه هدف از پزشکی شخصی شناسایی افرادی است که استعداد بیماری خاصی دارند تا به آنها ابزاری برای جلوگیری از بروز این بیماری داده شود، میتوانید همان کار را با مداخلات اجتماعی انجام دهید. اگر بتوانید نمرهی درآمد ژنتیکی یا نمرهی آموزش ژنتیکی را برای کودکان در سنین پایین محاسبه کنید، میتوانید محیط لازم برای آنها را قبل از شروع تغییر دهید.
این موضوع ممکن است در ابتدا جالب بهنظر برسد؛ اما اگر هدف جامعهای عادلانهتر باشد، سیاستگذاران باید بدون اطلاع از عواملی مانند وضعیت اجتماعیاقتصادی، جنس، نژاد، شخصیت، استعدادها و بهویژه ژن کار کنند. ایده این است که انجام این کار بهصورت خودکار به تبعیض منجر میشود. مطمئنا وقتی جان رالز، فیلسوف سیاسیِ بانفوذ، این ایده را در «حجاب جهل» بیان کرد، از توالی DNA خبری نبود؛ اما منبع کد ژنتیکی هر فرد قطعا بهعنوان اطلاعاتی شناخته میشود که بهتر است در تاریکی باقی بماند. همانطورکه پژوهشگرانی مانند هیل و کولینجر بهدنبال کشف دنیای DNA روبهجلو حرکت میکنند، سیاستگذاران بهزودی مجبور خواهند شد تصمیم بگیرند به کدام سو از مرز بین امتیازات پلیژنیک برای مؤلفههایی مانند درآمد و تحصیل و هوش تعلق دارند.